Genmutationen werden in Basenaustauschmutationen und
Rastermutationen unterschieden.
Bei Basenaustauschmutationen handelt es sich um den
Austausch einer Base in der DNA (s. a. Sichelzellanämie)
Dies kann unterschiedliche Folgen haben:
neutrale Mutation: Die Aminosäure bleiben gleich,
d.h., der
Austausch der Basen bewirkt nicht den Einbau einer anderen
Aminosäure in das entsprechende Protein. Das Protein ist normal
funktionsfähig.
Fehlsinnmutationen: Es entsteht ein fehlerhafter Sinn, da
durch den Austausch der Basen
eine andere Aminosäure in das Protein eingebaut wird . Das Protein kann funktionsunfähig
sein.
Unsinnmutationen: Durch den Austausch einer Base entsteht z.B.
ein Stopp-Codon, welches die Proteinbiosynthese vorzeitig beendet und somit das
Protein stark verkürzt. Damit ist das Protein
unvollständig und somit funktionsunfähig.
Bei Rastermutationen werden Basen eingeschoben oder
weggelassen.
Baseneinschubmutationen: durch den Einschub
einer zusätzlichen Base wird das Leseraster (vgl. genetischer
Code) verschoben; es entsteht eine
völlig neue Aminosäurenkette; das Protein ist funktionsunfähig.
Basenverlustmutationen:
Durch das Weglassen einer Base entsteht ebenfalls eine völlig neue
Aminosäurenkette, da auch hierdurch das Leseraster verschoben wird, das Protein
ist funktionsunfähig.
Sonderfall: Baseneinschub- und Basenverlustmutation treten
kurz nacheinander in der DNA auf: Durch den Einschub und das Weglassen einer Base in der DNA kann die Aminosäurenkette ein funktionsfähiges
Protein bilden, da sie nur zu einem geringen Teil verändert wurde, denn das
Leseraster ist nach der zweiten Änderung wieder korrekt.
Chromosomenmutationen u. Genommutationen
Außer Genmutationen gibt es noch weitere Mutationstypen, die
Genommutationen (zahlenmäßige
Veränderungen des Chromosomenbestandes einer Zelle) und
Chromosomenmutationen (strukturelle Veränderungen der
Chromosomen). Die verschiedenen Ursachen des Down-Syndroms
stellen ein Beispiel für diese Mutationstypen dar.
