Das Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist durch
sehr unterschiedliche Symptome gekennzeichnet. Die Krankheit wurde zum ersten Mal
durch den englischen Arzt John Langdon-Down (1828-1896) beschrieben. Zu den
Symptomen gehören u. a. häufig Herzfehler, Vierfingerfurche, verkürzte Lebenserwartung aufgrund
erhöhter Infektanfälligkeit und geistige Behinderung.
Ein Baby, dass das Down-Syndrom hat, zeigt aber
auch typische Familienmerkmale, die die Persönlichkeit, allgemeine Fähigkeiten
und Aussehen betreffen. Jedes Kind ist einzigartig - Kinder mit Down-Syndrom
unterscheiden sich voneinander, genauso wie gesunde Kinder sich voneinander
unterscheiden.
Häufigkeit des Down-Syndroms
Die Häufigkeit des Down-Syndroms hängt von dem Alter
der Eltern ab. Besonders von der Mutter, da mit zunehmenden Alter die Meiose häufig nicht
mehr fehlerfrei abläuft. Das könnte damit zusammenhängen, dass die Meiose zur
Bildung der Eizellen in den Eierstöcken einer Frau schon bereits vor ihrer
eigenen Geburt beginnt und dann mit Beginn der Pubertät Monat für Monat bis zu
den Wechseljahren fortgesetzt wird.
Ursachen des Down-Syndroms
Das Chromosom Nr. 21 tritt dreifach auf (Trisomie 21).
Wie kann eine solche Trisomie entstehen?
1. Ursache
Ein Fehler bei der l. oder 2. Reifeteilung
der Meiose:
a)
- Nichttrennung (Nondisjunktion) der homologen
Chromosomen Nr.21 in der 1. Reifeteilung, so dass sich in einer Eizelle 24
Zwei-Chromatiden-Chromosomen und im Polkörperchen 22 Zwei-Chromatiden-Chromosomen
befinden.
b) Fehler in der 2. Reifeteilung
- Nichttrennung (Nondisjunktion) der Chromatiden in der
2. Reifeteilung, so dass sich in einer Eizelle 24 Ein-Chromatid-Chromosomen und
im Polkörperchen 22 Ein-Chromatid-Chromosomen befinden. Solche
Eizellen führen nach der Befruchtung zur Trisomie.
Trisomie 21 ist ein Beispiel für eine numerische
Chromosomenaberration (Genommutation).
2. Ursache
Eine weitere Ursache des Down-Syndroms kann die
Anheftung des Chromosoms Nr. 21 am Chromosom Nr. 15 bei der Mutter sein
(balancierte Translokation); für die Mutter ist dies ohne Auswirkungen.
Gelangt jedoch in die Eizelle das Chromosom Nr. 15 mit dem angehefteten
Chromosom Nr. 21 sowie das "normale" Chromosom Nr. 21, so
entsteht nach Befruchtung eine Zygote mit 3 Chromosomen Nr. 21, eines
davon am Chromosom Nr. 15 (Translokation). Die Folgen sind die gleichen
wie bei Trisomie 21.
Diese Form der Trisomie (Translokationstrisomie) tritt unabhängig vom
Alter der Mutter auf.
Translokationstrisomie ist ein Beispiel für eine
strukturelle Chromosomenaberration
(Chromosomenmutation).
Wie kann das Down-Syndrom erkannt werden?
Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese) in der 14.- 16.
Schwangerschaftswoche. Sie soll zur frühzeitigen
Erkennung des Down-Syndroms dienen. Bei dieser Methode wird mit einer sehr
feinen Spritze Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Das Ergebnis ist dann
etwa in der 19. oder 20. Schwangerschaftswoche bekannt. Sie empfiehlt sich bei
älteren Frauen, da das Risiko für das Auftreten bei ihnen höher ist als bei
jüngeren Frauen (s. Diagramm oben).
Vorteile der Untersuchung
- genaue Diagnose;
- ambulanter Eingriff
Nachteile:
- erst ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich
- Befund erst nach 2- 3 Wochen, d. h. bei relativ weit fortgeschrittener
Schwangerschaft
- Risiko das man durch den Eingriff den Fötus
verliert.
Wenn sich herausstellt, dass das Baby an
Down-Syndrom erkrankt ist, dann hat die Mutter die Möglichkeit abzutreiben.
